黄冈肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在黄冈发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在黄冈完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在黄冈接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在黄冈需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在黄冈,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (12条,均分4.7)
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
整体环境和服务都很好,专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天,期间虽然客服有主动告知进度延迟,但作为癌症病人家属,每一天都很煎熬,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您焦急的心情,对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间,我们会继续优化流程,在保证绝对准确的前提下,尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。
我是乳腺癌术后,想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天,速度中等吧。但内容真的很值!不仅分析了手术样本的突变,还和我血液样本做了对照,区分了胚系和体系突变,这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确,医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环,尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告,感谢您的反馈。
检测是为了找临床试验。报告里专门有一个‘匹配的临床试验’章节,而且不是简单列出,是匹配了我的突变、癌症类型和过往治疗史筛选后的,还附了入排标准概要和联系方式。这个服务非常实用,让我们看到了新希望。
机构回复
能帮助您连接潜在的治疗新机会,我们感到非常欣慰。我们的临床匹配系统整合了全球主要试验注册平台的数据,并力求精准推送。祝您能成功找到合适的试验方案!
准确度应该没问题,医生认可报告。就是等待时间稍微长了点,说好的10-14个工作日,我们是第14天晚上才收到,中间催过一次,虽然客服态度很好,但等待过程还是很焦灼,尤其是病情不等人。希望能更稳定些,或者加急通道能更明确。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到了焦虑。我们理解在病情面前时间的重要性。由于检测流程复杂,个别样本可能出现波动,但我们一定会持续优化流程,提升时效稳定性。您的反馈我们会高度重视,努力改进。
专业性很强,但价格也确实不便宜。不过想想测了几百个基因,还有后续的解读服务,也算是一分钱一分货吧。如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或援助渠道就更好了。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知费用是很多患者家庭考虑的重要因素。我们已与多家慈善基金会合作,为符合条件的患者提供援助。如需了解,请随时联系我们的客服咨询详情。
本人结直肠癌患者,直接选的这个。价格是比只测几个常见基因贵,但一步到位了。报告里不仅给出了靶向药建议,还对一些新兴的临床试验和免疫治疗可能性做了分析,信息量很大。感觉这份报告能用很久,后续换方案还能参考,值回票价。
机构回复
您的反馈正是我们想为用户提供的价值!肿瘤治疗是个长期过程,一份详实且具有前瞻性的报告确实能在不同阶段提供参考。感谢您对我们深度解读的肯定。
作为肺癌患者家属,最怕就是没人管。你们家好就好在有个‘患者随访计划’,每季度有个简单的问卷问患者近况,提醒复查。虽然简单,但让我们感觉没有被遗忘。有一次我填问卷时顺嘴提了句病人胃口不好,客服还专门打电话来问是不是有副作用,给了些营养支持的建议渠道。
机构回复
您的反馈是对我们随访体系的最大鼓励。我们希望通过定期但不过度打扰的方式,保持联系,以便在您需要时能及时提供支持。您提到的细微之处,正是我们关注的重点。
本人淋巴瘤患者,需要找靶向药方向。这边实验室的参观通道是透明的,虽然不能进去,但能隔着玻璃看到里面忙碌的精密仪器和穿着全套防护服的工作人员,那种严谨的科学氛围让我特别放心,感觉自己的样本被认真对待。报告出来后,还有肿瘤专科的医生进行电话解读,不是客服哦,是真正的医生,解答了我很多疑问。
机构回复
您的感受对我们至关重要。开放透明的实验室环境正是我们专业与自信的体现。我们坚持由资深医学专家提供报告解读,确保您获得的是准确、有价值的医学建议。愿我们的检测能为您的治疗之路提供有力支持。
爸爸确诊肺癌后,医生推荐做这个检测找靶向药。陪他去采样的时候,感觉整个环境像高级私立医院,安静又私密。等待区有舒适的沙发和科普杂志,缓解了不少焦虑。最棒的是,采样室是独立单间,保护了爸爸的隐私,他本来挺紧张的,这样好多了。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们始终认为,在艰难的时刻,提供一个安静、私密且充满人文关怀的环境至关重要。很高兴我们的细节设计能为您和父亲带来一丝慰藉,祝愿治疗顺利。
整个流程接触了好几位工作人员,从销售、客服到咨询师,每个人在提到我的病例时都非常注意场合和音量,不会在公开场合讨论。这种深入到员工日常行为的保密意识,让我觉得隐私保护是他们的文化。
机构回复
非常感谢您对我们团队的认可。隐私保护不仅是一套制度和技术,更是每一位员工内化于心的职业操守和行为准则。我们将继续加强培训,让“保密”成为每位同事的本能反应。
从寄出样本到拿到纸质报告,总共花了16天,比APP上预估的最晚时间还多一天。期间客服解释是样本质检多花了时间,能理解但等待过程确实焦虑。好在报告本身质量很高,分析到位,准确性经医生确认没问题。如果能在预估时间和进度透明化上再改进一下就完美了。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。您提到的预估时间和进度透明问题我们已高度重视,正在升级系统,未来将提供更精准的节点追踪和主动通知,改善体验。
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